Биохимические скрининговые тесты - первый триместр

Это тесты, которые включают проверку на толщину воротникового пространства (ультразвук) в сочетании с биохимическими скрининговыми тестами (тест на уровень PAPP-A в крови и свободного ХГЧ (Free Beta HCG). Чтобы повысить статистическую вероятность прогнозирования нормальной/патологической беременности выше 70%, было обнаружено, что если к статистическим показателям добавить два дополнительных теста уровня PAPP-A и свободного бета-ХГЧ в крови, можно достичь вероятности предсказания 80%.

Скрининговые тесты первого триместра — это тесты, которые включают проверку на толщину воротникового пространства (ультразвук) в сочетании с биохимическими скрининговыми тестами (тест на уровень PAPP-A в крови и свободного ХГЧ (Free Beta HCG).

Чтобы повысить статистическую вероятность прогнозирования нормальной/патологической  беременности выше 70%, было обнаружено, что если к статистическим показателям добавить два дополнительных теста уровня PAPP-A и свободного бета-ХГЧ в крови, можно достичь вероятности предсказания 80%. То есть, необходимо сочетание четырех факторов: двух биохимических тестов, результата теста толщины воротникового пространства и возраста беременной на момент предполагаемой даты родов.

ЧТО ТАКОЕ ТЕСТ PAPP-A?

Белок, который в норме образуется плацентой во время беременности. Согласно медицинским исследованиям, чем ниже уровень белка, тем выше риск развития синдрома Дауна.

ЧТО ТАКОЕ ТЕСТ бета-ХГЧ?

Гормон, который в норме вырабатывается плацентой во время беременности. Согласно медицинским исследованиям, риск синдрома Дауна увеличивается по мере увеличения уровня гормона.

ЧТО ТАКОЕ СТАТИСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ?

Важно понимать, что скрининговый тест – это не диагностический тест (то есть он не дает ответа «да» или «нет»), а статистический скрининговый тест, который сообщает о степени риска.

Например: риск 1:400 означает статистическую вероятность поражения одного плода из 400 беременностей. То есть: из 400 плодов, матери которых получили такой результат, один плод будет поврежден, а 399 будут здоровыми плодами.

ЧТО ОЗНАЧАЕТ «НОРМАЛЬНЫЙ» РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГОВОГО ТЕСТА?

Нормальный результат означает риск, который ниже риска синдрома Дауна в возрасте 35 лет (на момент родов). Плод, скорее всего, будет нормальным, но важно знать, что тест является статистическим скрининговым тестом, который помогает выявить около 80% беременностей с синдромом Дауна и не заменяет тест на плацентарную кисту или исследование околоплодных вод, которые сами по себе позволяют установить точный диагноз синдрома Дауна.

ЧТО ОЗНАЧАЕТ «АНОМАЛЬНЫЙ» РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГОВОГО ТЕСТА?

Аномальный результат означает риск, превышающий риск синдрома Дауна в возрасте 35 лет (на момент родов). Аномальный результат не обязательно свидетельствует о повреждении плода. Фактически, большинство плодов будут признаны нормальными, даже если анализ крови явно не в норме. Смысл аномального результата заключается в том, что субъект будет направлен к врачу для координации генетического консультирования и направления на плацентарный тест или амниоцентез, которые сами по себе позволяют поставить точный диагноз синдрома Дауна.

МОЖНО ЛИ ПОВЫСИТЬ УРОВЕНЬ ТОЧНОСТИ ТЕСТА ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА?

Да, можно провести тест на фетальный белок (тройное обнаружение), а также тест на ингибин во втором триместре беременности и объединить все результаты в один результат, который имеет очень высокий уровень обнаружения (более 90%), в этом случае вы получите результаты первого триместра вместе со вторым триместром.

КОГДА ОБЫЧНО ПРОВОДИТСЯ ТЕСТ?

Тест необходимо проводить на сроке беременности от 11+0 до 13+6 недель (до CRL-84 мм длины плода), если тест проводится на сроках, превышающих эти сроки, становится затруднительно сравнить результат с выборкой образцов здорового населения. Пояснение: скрининговые тесты для оценки риска синдрома Дауна («Прозрачность воротниковой зоны», «Выявление в первом триместре», «Комбинированная оценка риска», «Тройное-четверное выявление» и сонографические маркеры) оценивают статистический риск синдрома Дауна, и не подтверждают или исключают наличие синдрома. Поэтому при любом отклонении результата от нормы следует обратиться к лечащему врачу-гинекологу и, при необходимости, к генетическому консультанту.

Комплексная оценка рисков - Integrated Risk

Этот тест был разработан проф.WALD (Лондон) и на данный момент считается наиболее точным (неинвазивным) тестом для оценки риска синдрома Дауна. Этот метод включает 7 данных, которые объединяют результаты скрининга первого триместра и скрининга второго триместра: риск в зависимости от возраста субъекта, толщины воротникового пространства, анализа крови в первом триместре (PAPP-A) и анализа крови во втором триместре (АФП, ХГЧ, uE3, Ингибин). Взвешивание этих семи данных дает оценку риска синдрома Дауна с точностью более 90%.

альфа-фетопротеин - АФП

общий хорионический гонадотропин человека - ХГЧ

неконъюгированный эстриол - uE3

ингибин-А- ингибин

Этот метод особенно подходит для женщин с низким риском развития синдрома Дауна (в зависимости от возраста), поскольку тройной тест («фетальный белок») выявляет у них только около 60% плодов с синдромом Дауна (по сравнению с примерно 70% у женщин из группы высокого риска). Тест «комбинированного риска» может использоваться беременными старше 35 лет, которые не хотят проходить амниоцентез (несмотря на рекомендацию Министерства здравоохранения Израиля женщинам старше 35 лет пройти амниоцентез или тест на кисту плаценты).

Название статьи