Проверка генетического чипа (СМА) или экзома (EXOME)

Что такое проверка генетического чипа или экзома? Это расширенные генетические тесты, проводимые на околоплодных водах, в которых ДНК тестируется на разных уровнях детализации

Эти тесты обладают высокой чувствительностью и способны обнаружить все микро-изменения, невидимые при нормальном тесте кариотипа, а в дополнение к этому позволяют обнаружить несбалансированные незначительные изменения, которые невозможно обнаружить при обычном тесте кариотипа.

Однако эти тесты иногда выявляют результаты, которые не всегда ясны, даже после того, как родители прошли тестирование. Обнаружения такого типа могут вызвать затруднения при принятии решения о продолжении беременности, если они обнаружены во время пренатальной диагностики.

Когда можно пройти проверку?

Пройти проверку  возможно после получения генетической консультации, а также за собственный счет  (в ситуациях, когда нет права на государственное финансирование, но пациент заинтересован в широком генетическом исследовании плода).

Название статьи