Все, что вы должны знать, прежде чем решиться на амниоцентез

Амниоцентез считается одной из самых противоречивых проверок на беременность. Родители должны знать, что их плод здоров, несмотря на (минимальные) риски, присущие одному из единственных инвазивных тестов на беременность. Доктор Рон Розенберг, эксперт по гинекологии, акушерству и фертильности больничной кассы Леумит, объясняет, что именно представляет собой проверка, и каковы соображения в пользу его проведения по сравнению с присущими ему рисками.

Мы в Леумит считаем, что решение о проведении амниоцентеза должно быть в ваших руках.

Для нас важно ваше здоровье и здоровье вашего ребенка, поэтому мы позаботились о том, чтобы у вас была возможность провести амниоцентез при низкой оплате личного участия, в любом возрасте*.

С 33 лет проверка проводится бесплатно, как часть корзины здравоохранения.

*В соответствии с условиями ШАБАН

Название проверки

Амниоцентез, прокол околоплодных вод

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез предназначен для выявления генетических дефектов и/или заболеваний у плода. Плод растет в утробе матери внутри пузыря, содержащего околоплодные воды. Клетки, происходящие из кожи плода, пищеварительной системы и дыхательной системы, попадают в околоплодные воды и содержат генетический багаж. Амниоцентез позволяет:

• проверить нормальность хромосомного строения плода – амниоцентез проверяет все ситуации, при которых имеется недостаток или избыток хромосомы или сегмента хромосомы.
• проверить, болен ли плод конкретными наследственными заболеваниями, в ситуации, когда существует повышенный риск, что плод пострадает от них (например – родители-носители или предыдущие беременности, при которых у плода наблюдалось хромосомное заболевание или дефект при закрытии нервного канала).
• проверить уровень плодного белка в околоплодных водах. Высокий уровень белка плода может указывать на какой-либо структурный дефект, обычно в нервной системе.
• проверить внутриутробное заражение плода различными заболеваниями, такими как CMV (цитомегаловирус) и другими.

● проверить подозрения в хромосомных нарушениях, возникающие в результате аномальных результатов УЗИ.

• на поздних стадиях беременности, когда существует опасность преждевременных родов, можно провести амниоцентез для проверки созревания легких плода.
• тест рекомендуется женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна или при повышенном риске различных наследственных заболеваний в соответствии с рекомендациями генетического консультирования.

● могут быть выполнены дополнительные тесты амниотической жидкости, например, тесты для диагностики наследственных заболеваний или тесты хромосом плода с использованием молекулярного метода, называемого генетическим чипом, который может выявить более серьезные генетические синдромы, чем те, которые можно обнаружить при тестировании амниотической жидкости, используя обычный метод.

Когда и как проводится тест?

Тест проводится после 16-й недели беременности и может проводиться на любом сроке, начиная с этой недели и до конца беременности, хотя на 22-32 неделе его обычно избегают из-за опасения осложнения в виде преждевременных родов недоношенного ребенка.

Врач наблюдает за плодом, плацентой и околоплодными водами с помощью УЗИ. Он дезинфицирует живот матери и вводит тонкую иглу через брюшную стенку в амниотический пузырь. Врач набирает около 20-40 мл жидкости. Такое количество жидкости не представляет опасности для плода и регенерируется в течение нескольких часов. Тест длится всего несколько минут и проводится под постоянным контролем и ультразвуковым наблюдением за плодом, при этом возможность причинения ему вреда  минимальна.

За исключением легкого покалывания, тест безболезненный. Возможно, после иглоукалывания вы почувствуете легкую боль в месте укола или легкие схватки, которые длятся около 24 часов.

*Женщинам с отрицательным резус-фактором после проведения теста будет сделана инъекция anti-D.

Кому следует пройти амниоцентез?

Существует несколько медицинских показаний, при которых рекомендуется амниоцентез:

• Возраст матери на момент начала беременности – 33 года и старше – существует прямая связь между возрастом матери и риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием (например, синдромом Дауна). Амниоцентез включается в корзину здравоохранения с 33 лет.
• Высокие результаты получены при биохимическом обследовании первого триместра – когда результаты анализов указывают на взвешенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна более 1:380, рекомендуется проведение амниоцентеза.
• Предыдущая беременность с хромосомной проблемой.
• Носительство хромосомного дефекта у одного из супругов. В таком случае помимо проверки количества и структуры хромосом будет проверен подозреваемый ген в околоплодных водах.

● Аномальные результаты ультразвукового исследования во время теста воротниковой зоны или проверки систем, с подозрением на хромосомное заболевание.

● Желание пары – многие пары решают пройти амниоцентез даже без наличия медицинских показаний. Мы в Леумит считаем, что пара вправе решать, заинтересована ли она в тестировании.

Медицинские указания для матери после обследования

После иглоукалывания принято отдыхать и избегать напряженной работы в течение 24 часов после исследования, избегать половых контактов и авиарейсов не менее 72 часов.

Получение ответов на тест

Получение ответа зависит от скорости роста клеток эмбриона в лаборатории. Ответы обычно приходят примерно через три недели, но иногда это занимает больше времени.

Риски тестирования

Тест амниоцентеза предназначен для исключения хромосомных аномалий. Решение о проведении теста принять непросто, так как существует риск выкидыша после самого теста (около 0,5%) из-за инфекции, потери жидкости и преждевременных схваток.

Недостатки амниоцентеза

Существенным недостатком теста является относительно поздний срок беременности, на котором получаются результаты. На этом этапе беременности прерывание беременности происходит путем преждевременных родов. Это более сложный процесс, со многими эмоциональными последствиями.

В редких случаях аспирированные клетки не растут и их невозможно диагностировать.

Иногда получаются неоднозначные результаты или получается результат хромосомной проблемы, последствия которой не ясны, и тогда необходимо принимать решения, проводить дополнительные исследования и т. д.

Предупреждения и признаки, требующие немедленной медицинской помощи

После амниоцентеза рекомендуется отдых в течение 24 часов. В случае повышения температуры, схода околоплодных вод, вагинального кровотечения или частых и болезненных схваток следует немедленно обратиться к врачу для осмотра.

Амниоцентез в Леумит

Для женщин, которым на момент зачатия было более 33 лет, или женщин, имеющих медицинские показания, рекомендующие проведение амниоцентеза, тест входит в корзину здравоохранения и предоставляется бесплатно.

Женщины моложе 33 лет могут пройти тест на амниоцентез с низкой оплатой личного участия или получить возмещение до 80% стоимости через пакет услуг Леумит для беременных.