Что собой представляет исследование биопсии хориона?
Плацентарные "реснички" представляют собой пальцеобразные структуры внутри плаценты. Поскольку плацента является частью плода, ее генетический багаж идентичен (в абсолютном большинстве случаев). Проверка предназначен для выявления хромосомных нарушений и/или генетических заболеваний у плода. С образцом тканей хориона можно проводить все исследования, проводимые при исследовании околоплодных вод, за исключением теста на фетальный белок, который обнаруживается в околоплодных водах и применяется для выявления и особенно для диагностики пороков нервной системы. Проведение биопсии хориона по сути похоже на взятие образца у плода, не причиняя ему вреда. Исследование проводится на 10-13 неделе беременности.
Что проверяется во время биопсии хориона?
При биопсии хориона исследуются хромосомы плода (кариотип).
- Проверка позволяет диагностировать синдромы, вызванные избытком или недостатком целых хромосом, например, синдром Дауна (добавление хромосомы 21). Также возможно обнаружить добавление или частичное отсутствие хромосомы, что обычно встречается редко. В некоторых случаях по рекомендации генетика более точное исследование хромосом плода будет проведено молекулярным методом (ДНК-тест – «генетический чип»).
- Проверка позволяет диагностировать наследственное заболевание, а при повышенном риске определенного заболевания исследуются клетки плода и определяется, действительно ли плод болен этим заболеванием.
Как следует подготовиться к проверке?
Вас могут попросить выпить жидкости за час до исследования, чтобы наполнить мочевой пузырь. Это облегчает выполнение теста.
Как проводится проверка?
Эта процедура выполняется путем прокола, через брюшную полость или через шейку матки.
- Проверка через брюшную полость: вас попросят лечь на стол для осмотра, обнажив живот. Сотрудник медперсонала с помощью ультразвука сделает снимок плода и плаценты. Для этого он будет использовать гель, который может быть холодным на ощупь. Врач обезболит небольшой участок кожи живота с помощью местной анестезии и проткнет живот тонким катетером. После этого он высосет небольшое количество материала – это клетки кисты плаценты. Материал отправят на лабораторное исследование. Затем врач может прослушать сердцебиение плода и измерить ваше кровяное давление.
- Проверка через шейку матки: вам необходимо будет поднять ноги и упереть их на опоры по бокам кровати. При необходимости медицинский персонал окажет вам помощь. Врач раздвинет стенки влагалища (вагины) зеркалом, чтобы можно было осмотреть шейку матки. Шейку матки очищают специальным мылом. Медицинский персонал будет использовать УЗИ брюшной полости, чтобы помочь врачу найти плаценту через тонкий катетер. Обнаружив плаценту, врач прокалывает шейку и извлекает клетки плаценты. Укол обычно не вызывает острой боли, но может вызвать тупую боль в нижней части живота.
После проверки
Биопсия будет отправлена в лабораторию для исследования кариотипа и дополнительных исследований, которые в каком-либо конкретном случае могут быть отменены. Через день-два после исследования могут наблюдаться легкие тупые боли внизу живота, подтекание прозрачной жидкости – околоплодных вод, и капли крови.
Рекомендуется избегать напряженной работы в течение 48 часов и избегать половых контактов в течение как минимум 72 часов.
Срочное медицинское обследование необходимо проводить в следующих случаях:
- Сильные боли в животе.
- Подтекание околоплодных вод из влагалища.
- Влагалищное кровотечение, кроме отдельных капель крови, или ярко-красная кровь.
- Озноб или температура.
- Общее чувство недомогания или головокружения.
- Покраснение или припухлость в области пункции, если исследование проводилось абдоминальным доступом (через брюшную полость).
Право на биопсию хориона
Биопсия хориона находится в корзине здоровья. Клиенты дополнительного страхования имеют право на проведение данного обследования в клиниках дополнительного страхования или в частном порядке, и получение возмещения в соответствии с условиями страховки.
Право на проведение финансируемой государством биопсии хориона (министерство здравоохранения или больничная касса) существует в следующих ситуациях:
- Проверка рекомендована генетиком.
- Женщина в возрасте до 33 лет, когда результаты скрининговых тестов указывают на повышенный риск
- Возраст женщины на момент зачатия — 33 года и старше.
- При наличии другой медицинской причины и по рекомендации генетического консультанта.
