Генетические скрининговые тесты

Каждая клетка нашего тела содержит 22 пары хромосом и еще одну пару половых хромосом. Хромосомы являются носителями генетического багажа человека. Каждый из родителей передает своему потомству половину генетического багажа.

Базовая информация о генетике

Рецессивные заболевания возникают, когда человек наследует от своих родителей 2 хромосомы, пораженные заболеванием. Родители могут быть здоровыми (они являются носителями только одной копии заболевания, поэтому болезнь у них не проявляется), но новорожденный будет болен. Когда один из супругов является носителем рецессивного заболевания, то при рождении ребенка от партнера, который также является носителем такого заболевания, родители будут здоровы, но вероятность рождения ребенка с рецессивным заболеванием составляет 25%.

Какие тестирования проводятся?

При подаче заявления на генетический скрининг вы получите направление на несколько типов анализов: тесты, распространенность которых среди населения обусловила их включение в корзину здоровья и финансируются Министерством здравоохранения; Дополнительные анализы, которые встречаются реже, но есть рекомендация к их проведению – эти анализы проводятся за дополнительную плату, а также возможны дополнительные анализы, четких рекомендаций по проведению которых нет (разделение обусловлено распространенностью заболевания в численность тестируемой популяции, тяжесть заболевания и т. д.). Примеры тестов включают, например:

Серьезные генетические заболевания. В последние годы произошел невероятный научный прогресс, и сегодня можно обнаружить различные гены, вызывающие серьезные заболевания, и вероятность их передачи относительно высока. В эту категорию попадают тесты на заболевания, общий риск передачи которых превышает 1:15 000, и включают такие заболевания, как талассемия, умственная отсталость из-за синдрома ломкой Х-хромосомы, муковисцидоз, синдром Тея-Сакса, семейная дисавтономия, болезнь Кенвена, болезнь Костоффа и МЛД.
Генетические заболевания зависят от происхождения родителей – помимо этих тестов существуют тесты, частота которых ниже 1:15 000 и которые можно проводить, когда оба родителя одного происхождения, хотя рекомендаций по этому поводу нет. Например, только для евреев-ашкенази характерны следующие заболевания: анемия Панкони, синдромы Блума, муколипидоз, болезнь Ниманна - Пика и другие.

Стоит подчеркнуть, что все это очень серьезные заболевания, которые иногда заканчиваются трагически смертью ребенка в молодом возрасте.

Легкие генетические заболевания. С другой стороны, такие заболевания, как болезнь Гоше (разновидность анемии) и глухота, вызванная дефектом гена коннексина (несиндромальная глухота), обычно не являются серьезными и варианты лечения для них эффективны. Поэтому Ассоциация генетиков рекомендует не проводить эти скрининговые тесты.

Также стоит отметить, что включенные в тесты заболевания составляют лишь небольшой процент всех известных науке генетических заболеваний, поэтому проведение тестов не гарантирует рождение ребенка, не пораженного генетическим синдромом. Однако в течение последних нескольких лет мы стали свидетелями появления все большего количества тестов и надеемся, что развитие этой области приведет к увеличению числа детей, рождающихся здоровыми.

Как проводятся тесты?

Для проведения генетического теста вам необходимо связаться с медсестрой, чтобы записаться на прием и получить список анализов в зависимости от происхождения. Генетические тесты проводятся один раз и нет необходимости повторять их при других беременностях, но перед каждой беременностью важно проверять, есть ли обновления и дополнения возможных тестов.

Инструкцию о том, как сдавать анализы, даст медсестра.Это простой анализ крови, и его можно проводить даже после наступления беременности, но поскольку результаты приходят только через несколько недель, рекомендуется сделать их заранее.

Тесты "Дор Яшарим"

«Дор Яшарим» — ассоциация по профилактике рецессивных генетических заболеваний, целью которой является предотвращение рождения детей с неизлечимыми генетическими заболеваниями путем раннего тестирования и изучения генетической совместимости пары. Тесты в «Дор Яшарим» работают по уникальному методу – они скрыты и анонимны: результаты тестов испытуемым не сообщаются, испытуемые получают совпадающий ответ паре, лишь сравнивая номера тестов. Тесты проводятся в лабораториях, сертифицированных Управлением аккредитации лабораторий (ISO 15189) и Министерством здравоохранения.

Тесты в "Дор Яшарим" не включают в себя все генетические скрининговые тесты, которые пара должна пройти, а только тесты на генетическую совместимость пары, поэтому важно обратиться к медсестре и получить рекомендуемый список тестов.