בדיקת סקר ביוכימי - שליש ראשון

בדיקות הסקר להערכת הסיכון לתסמונת דאון ('שקיפות עורפית', 'תבחין טרימסטר ראשון', 'הערכת סיכון משולב', 'תבחין משולש-מרובע' וסמנים סונוגרפיים) מעריכות את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ולא בודקות או שוללות את קיום התסמונת. לפיכך, בכל תוצאה הסוטה מהתקן יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל ולפי הצורך , עם יועץ גנטי.

מהי בדיקת ה PAPP-A?

חלבון הנוצר באופן נורמלי ע"י השליה בהריון. לפי מחקרים בספרות הרפואית, הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.

מהי בדיקת BHCG?

הורמון הנוצר באופן נורמלי ע"י השליה בהריון. לפי מחקרים בספרות הרפואית, הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת ההורמון גבוהה יותר.

מהי בדיקת סקר סטטיסטית?

חשוב להבין כי בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית (כלומר, אינה נותנת תשובה של "כן" או "לא"), אלא מאפשרת חישוב סטטיסטי של מידת הסיכון. למשל, סיכון של 1:400 משמעותו, שמתוך 400 עוברים שאמותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו-399 יהיו עוברים בריאים.

מה המשמעות של תוצאה "תקינה" או "חריגה" בבדיקת הסקר?

ההשוואה היא לסיכוי שלעוברה של אמא אשר תהיה בת 35 או יותר בזמן הלידה, יהיה תסמונת דאון:

• כאשר תוצאות בבדיקות הסקר הביוכימי של שליש הראשון "תקינות", הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון הוא נמוך מהסיכוי של אם בת 35 או יותר להריון של עובר עם תסמונת דאון.
• כאשר תוצאות בבדיקות הסקר הביוכימי של שליש הראשון "חריגות", הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון הוא גבוה מהסיכוי של אם בת 35 או יותר להריון של עובר עם תסמונת דאון. כאמור, זוהי בדיקה סטטיסטית אשר מסייעת בזיהוי של כ- 80% מההריוניות עם תסמונת דאון.
  תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שלעובר יש תסמונת דאון, ורוב העוברים ימצאו בריאים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה.
• במקרה של תוצאה חריגה, האם תופנה לייעוץ גנטי עם המלצה לביצוע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, המאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

האם ניתן להעלות את רמת הדיוק של בדיקת השליש הראשון?

כן. ניתן לבצע בדיקת חלבון עוברי (תבחין משולש) וכן בדיקת אינהיבין בשליש השני להריון ולצרף את כל התוצאות לתוצאה אחת, בעלת רמת גילוי גבוה מאוד (למעלה מ-90%). במקרה זה תקבלי את תוצאות השליש הראשון יחד עם השליש השני.

מתי נהוג לבצע את הבדיקה?

את הבדיקה יש לבצע בגיל הריון של 11+0 ועד 13+6 שבועות, עד שהעובר מגיע לאורך של CRL-84 מ"מ. במידה ומתבצעת בדיקה בשלבים החורגים מזמנים אלו, נוצר קושי בהשוואת התוצאה למדגם של אוכלוסייה בריאה.

הערכת סיכון משולבת - Integrated Risk

בדיקה זו נחשבת כיום לבדיקה הלא חודרנית)המדויקת ביותר להערכת הסיכון לתסמונת דאון.
הבדיקה משכללית את תוצאות בדיקות סקר שליש ראשון וסקר שליש שני, הסיכון לפי גיל הנבדקת, עובי השקיפות העורפית, בדיקת דם בטרימסטר הראשון (PAPP-A) ובדיקת דם בטרימסטר השני:
alpha-fetoprotein - AFP
total human chorionic gonadotrophin -hCG
unconjugated oestriol - uE3
inhibin-A- inhibin
שקלול נתונים אלו מניב הערכת סיכון לתסמונת דאון בדיוק מעל 90%.

שיטה זו טובה במיוחד לנשים בעלות סיכון נמוך לתסמונת דאון (לפי הגיל), מכיוון שבדיקת התבחין המשולש ("חלבון עוברי") מגלה רק כ- 60% מהעוברים עם תסמונת דאון (לעומת עד כ- 70% אצל הנשים בסיכון הגבוה).

בדיקת ה'סיכון המשולב' יכולה לשמש נבדקות מעל גיל 35, אשר אינן מעוניינות לבצע דיקור מי שפיר (למרות המלצת משרד הבריאות הישראלי לנשים מעל גיל 35 לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה).