מהי בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום? מדובר בבדיקות גנטיות מתקדמות המבוצעות על נוזל מי השפיר ובהן נבדק ה-DNA ברמות פירוט שונות.
בדיקות אלו הן בעלות רגישות גבוהה ומסוגלות לאתר את כל השינויים המשמעותיים הנראים בבדיקת קריוטיפ רגילה, ובנוסף לכך מאפשרת גילוי שינויים מזעריים בלתי מאוזנים שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת קריוטיפ רגילה.
עם זאת, בבדיקות אלו מתגלים לעיתים ממצאים שלא תמיד משמעותם ברורה, גם לאחר בדיקת ההורים. ממצאים מסוג זה עלולים לגרום לקשיים בהחלטות על המשך ההריון אם הם מתגלים בזמן של אבחון טרום-לידתי.
ביצוע הבדיקות מתאפשר לאחר קבלת ייעוץ גנטי, וניתן לעשותן גם במימון פרטי (במצבים בהם אין זכאות למימון ציבורי אך המטופלת מעוניינת בבירור גנטי רחב של העובר).