דגימת סיסי שליה לזיהוי מומים כרומוזומליים בעובר
דגימת סיסי שליה, Chorionic Villus Sampling, לזיהוי ואבחון של בעיות כרומוזומליות אצל העובר.
הבדיקה מתבצעת בשליש הראשון של ההריון, בדרך כלל בין שבועות 10-12 להריון.
השליה מחברת בין העובר לאימו ותפקידה לספק לעובר את תצרוכת האנרגיה והחמצן להם הוא זקוק. השליה בנויה מסיסים, יחידות קטנות דמויות אצבעות, המכילות תאים עם מטען גנטי זהה למטען הגנטי של עובר. באמצעות דגימת מעבדה של הסיסים ניתן ללמוד על בריאותו של העובר.
בבדיקת סיסי שליה נלקחת דגימה קטנה של סיסי השליה העוברית לבדיקה.
בדיקה זו מאפשרת בדיקה של הכרומוזומים של העובר וזיהוי ואבחון של בעיות כרומוזומליות ומחלות גנטיות קשות אצל העובר כגון תסמונת דאון, ומחלות שונות בהן יש חוסר או עודף של כרומוזומים שלמים או חלקיים, בדומה לבדיקת מי שפיר. הבדיקות שניתן לבצע בצורת דגימה זו, זהות לבדיקות במי השפיר, (למעט רמת חלבון עוברי) ולכן הבדיקה הינה בדיקה חלופית לבדיקת מי השפיר לפי רצון/החלטת האם.
במקרים מיוחדים, יבוצעו במעבדה בדיקות של מוטציה בודדת וידועה או הכוללת X שביר.
יתרונות:
היתרון המובהק של בדיקה זו היא בקיומה בשלב מוקדם של ההריון, המאפשר, אם התוצאות אינן תקינות, סיום הריון בשלב מוקדם שלו על ידי גרידה. היא מומלצת במיוחד כאשר קיים סיכוי ידוע מראש שיתכן והעובר חולה או בעל מום (כאשר ההורים נשאים, במצב בו תוצאות שקיפות עורפית לא טובות, כאשר היו מחלות גנטיות\כרומוזומליות בהריונות קודמים).
חסרונות:
החסרון בבדיקה היא שקיים סיכוי של 1-2% להפלה בעקבותה. כמו כן, לעיתים התוצאות שמתקבלות לא ברורות ויש צורך בבדיקות נוספות.
הבדיקה מבוצעת באחת משתי הדרכים הבאות, כאשר ההחלטה נקבעת על פי מיקום השליה והדגימה הנדרשת:
גישה בטנית - לאחר אילחוש מקומי, מחדירים מחט דרך דופן הבטן אל השיליה ושואבים דגימה (ביופסיה).
גישה וגינלית (נפוצה יותר)- צינורית המוחדרת דרך הנרתיק אל הרחם, אשר באמצעותה הרופא שואב דגימת רקמה מהשיליה.
הבדיקה תמיד נעשית בלווי סריקת אולטרסאונד, המאפשר כיוון מדויק של המחט\צינורית.
מומלץ להימנע מקיום יחסי מין למשך 72 שעות לפחות.
מומלץ להימנע מעבודה מאומצת במשך 48 שעות.
נדרש להתייעץ עם רופא אם בימים שלאחר הבדיקה קיימות התכווצויות, דימום ו/או עליית חום.
לחצי למידע נוסף אודות דגימת סיסי שליה