אפליקציית כושר שעוזרת לכם לשמור על הבריאות ועל הדרך לקבל הטבות שוות! חפשו באתר
חדש! הרחבת שירות הבדיקות הגנטיות בהריון
כאשר זוג מתכונן להרחיב את המשפחה ולהביא ילד לעולם, אחד ההיבטים החשובים שיש לקחת בחשבון הוא המידע הגנטי המועבר לצאצאים. במהלך השנים האחרונות, חלה התפתחות מדעית משמעותית בתחומי הגנטיקה, ואנו גאים להציג שירות מורחב של בדיקות גנטיות בהריון, שמטרתו לזהות ולהפחית את הסיכון ללידת ילד החולה במחלה גנטית קשה.
כל תא בגופנו מכיל כרומוזומים שנושאים את המידע הגנטי, וכל הורה מעביר מחצית מהמטען הגנטי שלו לצאצאיו. רוב המחלות הנבדקות הן מסוג המכונה מחלות רצסיביות. במחלות אלו יכול כל אחד מההורים להיות נשא למחלה – במצב זה לא יהיו לו כל סימנים של המחלה אך הוא עלול להעביר את הגן הפגום לעובר. במחלות אלו עלול להיוולד ילד חולה רק במצב בו שני ההורים נשאים. במצב זה יש סיכון של 25% להולדת ילד חולה. ישנו מספר מצומצם של מחלות כמו תסמונת ה-X השביר ותסמונת דושן , בהן ההורשה היא מהאישה בלבד ואינה תלויה במטען הגנטי המועבר מהגבר. האישה יכולה להעביר את המחלה גם אם היא רק נשאית.
מטרת הבדיקות הגנטיות היא לצמצם באופן משמעותי את הסיכוי ללידת ילד החולה במחלה גנטית קשה. בתהליך הבדיקה, שני בני הזוג נדגמים. ראשית נבדקת דגימת האישה, ואם האישה נמצאת נשאית לאחת המחלות הנבדקות, תיבדק גם דגימת הדם של בן הזוג. במקרה של תשובה חיובית לנשאות גנטית, יוסבר לבני הזוג מה האפשרויות העומדות בפניהם ותנתן המלצה רפואית בהתאם לממצאים.
בדיקות גנטיות בהריון מספקות כלי חשוב בזיהוי מוקדם של סיכונים גנטיים, ומאפשרות להורים לבחור את הדרך המתאימה להם להמשך. אנו ממליצים לבצע את הבדיקות לפני תחילת ההריון הראשון, או מוקדם ככל האפשר בתחילתו, גם אם בוצעו בעבר. עם כל הריון יש להתייעץ עם הצוות המטפל ולראות אם התווספו בדיקות למחלות/מוטציות חדשות בסקר. במידה וכן, יתכן ויומלץ לערוך שוב את הבדיקה הגנטית.
השירות החדש שונה במספר היבטים חשובים. בעוד שבבדיקות הקיימות עד כה נבדקו בין 3 ל-30 מחלות, בהתאם למוצא ההורים, הסקר החדש כולל בדיקות מקיפות למעל 295 מחלות גנטיות ולמעלה מ-650 מוטציות גנטיות שונות, ללא תלות במוצא ההורים. המשמעות היא שניתן לזהות מצבים גנטיים רבים יותר, המעניקים להורים מידע חשוב בשלב מוקדם.
בנוסף, בתהליך הבדיקות הישן, תחילה נבדקה רק האישה, ואם נמצאה נשאית למחלה כלשהי, בן הזוג נבדק, והתשובות היו מתקבלות בנפרד עבור כל אחד מבני הזוג. בתהליך החדש, שני בני הזוג נבדקים יחד, ללא תלות בקופת החולים של בן הזוג, והתשובות מתקבלות תוך חודש לכל היותר. במקרה בו האישה נמצאה נשאית למחלה גנטית רצסיבית, דגימת בן הזוג נבדקת אוטומטית, ושני בני הזוג מקבלים מכתבי תשובה משותפים.
בעוד שבעבר בדיקות גנטיות היו כרוכות בתשלום, כיום פאנל בדיקות הגנטי המורחב ניתן ללא עלות במסגרת סל הבריאות.
בשלב הראשון תקבלי הפניה לבדיקה מהרופא/ה המטפל/ת (ניתן לבצע את הסקר גם ללא הפנייה).
לאחר מכן יש לקבוע תור לאחות הגנומטר (אחות לאומית המוסמכת לבצע סקר גנטי), אשר תשאל שאלות, תסביר על תהליך הבדיקה ותאסוף דגימות דם משני בני הזוג (חשוב להגיע יחד לתור!).
זימון תור לאחות גנומטר יעשה דרך המרכז הרפואי או דרך מוקד שירות לקוחות בטלפון 507*.
במעבדה תיבדק תחילה דגימת האישה, ואם היא תימצא נשאית, תיבדק גם דגימת בן הזוג. במידה ורק אחד מבני הזוג נמצא נשא, הסיכון ללידת ילד חולה מוגדר כנמוך, ותופנו להמשך טיפול אצל הרופא המטפל. במקרה של נשאות של שני ההורים, או נשאות של האם לאחת המחלות המועברות על כרומוזום ה- X, תופנו לייעוץ גנטי להמשך בירור וטיפול.
לחצי למידע נוסף אודת הזכאות לבדיקת סקר גנטי מורחב
התוצאות יופקו תוך כחודש ויועברו לתיק הרפואי שלכם, כך שהן יהיו זמינות לרופא/ה ולכם בכל עת. בנוסף, הן יועברו בצורה מאובטחת למשרד הבריאות, על פי דרישות החוק. אם אחד ההורים אינו לקוח לאומית, ניתן לבקש סיוע מצוות המרכז הרפואי לקבלת התוצאות.
חשב לדעת!
"דור ישרים" היא אגודה למניעת מחלות גנטיות רצסיביות, שמטרתה למנוע הולדת תינוקות הלוקים במחלות גנטיות חשוכות מרפא, באמצעות בדיקה מוקדמת ובחינת ההתאמה הגנטית של בני הזוג.
בדיקות ב"דור ישרים" עובדות בשיטה ייחודית - הן דיסקרטיות ואנונימיות: תוצאות הבדיקות לא נמסרות לנבדקים, הנבדקים מקבלים תשובת התאמה לבני הזוג באמצעות הצלבת מספרי הבדיקות בלבד. הבדיקות מבוצעות במעבדות המוסמכות ע"י הרשות להסמכת מעבדות (15189ISO) ומשרד הבריאות.
הבדיקות בדור ישרים אינן כוללות את כל בדיקות הסקר הגנטי אשר על בני הזוג לבצע, אלא רק בדיקות התאמה גנטית בין בני הזוג, ולכן יש חשיבות לפנות לאחות ולקבל את רשימת הבדיקות המומלצת.
לחצי למידע נוסף אודות הזכאות לבדיקת "דור ישרים"
