الاستشارة عبر الهاتف أو مكالمة الفيديو مع طبيب/ة أمراض جلد متخصص/ة، دون الخروج من المنزل.
فحوصات المسح الجيني للكشف عن الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2
النساء من ذوات الأصل الأشكنازي الكامل أو الجزئي (أن يكون أحد الأجداد / الجدات من أصل أشكنازي)، في جينات BRCA1 وBRCA2.
لدى واحد من كل 40 أشكنازي (1:40) طفرة في أحد جينات BRCA1 وBRCA2. تظهر الأبحاث أنه في نصف الحالات على الأقل التي يتم فيها اكتشاف حاملين للمرض في الأشخاص الخاضعين للفحص، لا يكون لدى حاملي المرض تاريخ عائلي كبير للإصابة بالسرطان. بينما لدى الفئات الأخرى في البلاد، يكون تواتر الطفرات في هذه الجينات أقل، لذلك لا يتم تقديم الاختبار لهم كفحص مسحي.
النساء الحاملات لطفرات في جيني BRCA1 وBRCA2 يعتبر أنهن يعانين من خطر مضاعف للإصابة بسرطان الثدي و / أو سرطان المبيض وزيادة طفيفة في خطر الإصابة بسرطان البنكرياس. يتعرض الرجال الحاملون للسرطان لخطر متزايد للإصابة بسرطان البروستاتا، وبدرجة أقل، سرطان الثدي والبنكرياس. كل ابن/ابنة، أو أخ/أخت حاملين للطفرة معرضان لخطر حمل الطفرة بنسبة 50%، في حين أن كل من الرجال والنساء الذين يحملون هذه الطفرات يمكنهم نقلها إلى ذريتهم.
إذا تم اكتشاف وجود الطفرة، تتم إحالة المرأة للاستشارة الوراثية، حيث يتم شرح خيارات الوقاية من السرطان و/أو المتابعة للكشف المبكر وتقليل خطر الإصابة بمرض خطير.
قرار إجراء الاختبار خاضع لتقدير كل سيدة. وعلى الرغم من أن التعرف إلى حاملي المرض يسمح بالكشف المبكر والوقاية، إلا أنه ينطوي في بعض الأحيان على صعوبات وقلق ومواجهة أسئلة صعبة.
يمكن للنساء اللاتي تنطبق عليهن المعايير (اليهوديات من أصل أشكنازي، اللواتي لديهن جدّ/ة واحد/ة على الأقل من أصل أشكنازي) طلب تحويل من الطبيب المعالج (طبيب الأسرة، طبيب أمراض النساء أو جراح الثدي)، وحجز موعد مع إحدى عيادات الفحص حيث تتوفر الخدمة.
خلال اللقاء، يتم الاجتماع بممرضة الفحص. حيث ستقدم لك الممرضة شرحًا شاملاً حول الفحص، وتساعدك على ملء استبيان التاريخ الطبي للعائلة، وتطلب منك التوقيع على نموذج إقرار وتعطيك ورقة معلومات مع شرح لكيفية تلقي النتائج ومعنى هذه النتائج.
إذا تقرر، خلال اللقاء مع ممرضة الفحص، أن الاستشارة الوراثية ضرورية، فستتم إحالتك للاستشارة قبل إجراء الاختبار.
بعد التوقيع على نموذج الإقرار، ستتم إحالتك من قبل الممرضة لإجراء فحص دم مماثل لفحص الدم العادي.
سيتم إرسال نتائج الفحص إليك وإلى الطبيب المعالج، خلال مدة تصل إلى شهرين من تاريخ الاختبار.
يتعين على النساء غير المنحدرات من أصل أشكنازي والذين يرغبن مع ذلك في إجراء اختبار للكشف عن الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان التقدم بطلب للحصول على الاستشارة الوراثية. بناءً على التوصية الواردة، مع الأخذ بعين الاعتبار الأصل والخلفية العائلية، يمكنهن الخضوع للفحص المناسب من خلال السلة الصحية أو التأمين الصحي المكمل.
هذا الفحص مسحي، وهو لا يشمل جميع الاحتمالات التي فيها ميل وراثي للإصابة بسرطان الثدي / المبايض / البنكرياس / البروستاتا. وبناء عليه، إن لم يتم الكشف عن أي من الطفرات السائدة التي يتم فحصها، فالأمر لا يعني نفي احتمال وجود ميل وراثي للإصابة بالسرطان
بالإضافة إلى ذلك، من المهم أن نفهم أن معظم حالات سرطان الثدي لا تنشأ من خلفية وراثية. ولذلك، حتى لو كانت النتائج سليمة، فلا يزال خطر الإصابة بسرطان الثدي مماثل لخطر الإصابة بأي امرأة أخرى. يوصى بمتابعة الكشف المبكر عن سرطان الثدي وفقًا للإرشادات المقبولة ووفقًا لتوصية الطبيب الشخصي / طبيب أمراض النساء / جراح الثدي.
هذا الفحص مخصص للنساء اللواتي ليس لديهن تاريخ من السرطان في العائلة. في الحالات التي يوجد فيها تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان، لن يتم إجراء الفحص المعتاد، ولكن سيتم إجراء إحالة للاستشارة الوراثية حيث سيتم فحص بياناتك الشخصية، مثل التاريخ الطبي الشخصي والعائلي، وسوف تقوم بذلك يتم إحالتها لإجراء الاختبار المناسب.
