الاستشارة عبر الهاتف أو مكالمة الفيديو مع طبيب/ة أمراض جلد متخصص/ة، دون الخروج من المنزل.
تشمل فحوصات الثلث الأول من الحمل فحص الشفافية القفوية (ألترا-ساوند) المدمج مع فحوصات المسح البيو كيميائي (فحص مستوى PAPP-A في الدم، وفحص - HCG الحر (Free Beta HCG). تؤدي هذه الفحوصات بما في ذلك عمر الأم، بموعد الولادة المتوقع، لزيادة الفرصة الإحصائية للتنبؤ بالحمل الطبيعي إلى اكثر من 80%.
فحوصات تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون ("الشفافية الطبيعية"، "فحوصات الثلث الأول"، "تقييم المخاطر المشترك"، "الكشف الثلاثي الرباعي" والعلامات فوق الصوتية) لتقييم الخطر الإحصائي لمتلازمة داون، وهي غير مخصصة لاستبعاد وجود المتلازمة.
بناء عليه، وفي أية نتائج فحص غير معيارية، يجب استشارة طبيب النساء المعالج، وكذلك المستشار الوراثي إذا ما دعت الحاجة.
بروتين يتكون بشكل طبيعي من المشيمة أثناء الحمل، ووفقاً للدراسات في الأدبيات الطبية، فإن خطر الإصابة بمتلازمة داون يزيد كلما انخفض مستوى هذا البروتين.
هرمون تفرزه المشيمة بشكل طبيعي خلال فترة الحمل، وبحسب الدراسات الطبية فإن خطر الإصابة بمتلازمة داون يزداد كلما ارتفع مستوى هذا الهرمون.
من المهم أن نفهم أن فحوصات المسح ليست فحوصات تشخيصية (أي أنها لا تقدم لنا إجابات على غرار "نعم" أو "لا")، ولكنه فحص إحصائي، يوضح درجة الخطر.
على سبيل المثال: نسبة الخطر 1:400 تعني احتمال إحصائي لإصابة جنين واحد من بين 400 حالة حمل. أي: من بين 400 جنين حصلت أمهاتهم على هذه النتيجة، سيتضرر جنين واحد وسيكون 399 جنيناً سليماً.
المقارنة هي احتمال أن يكون لدى ولادة أم تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر، أعراض متلازمة داون.
عندما تكون نتائج فحوصات الفحص الكيميائي للثلث الأول "سليمه"، يكون احتمال وجود متلازمة داون أقل من احتمال حدوث حمل لأم تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر وتحمل متلازمة داون.
عندما تكون نتائج فحوصات الفحص الكيميائي للثلث الأول "استثنائيه"، يكون احتمال وجود متلازمة داون أعلى من احتمال حدوث حمل لأم تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر وتحمل متلازمة داون. كما هو معروف، هذا فحص إحصائي، مما يساعد يحدد حوالي 80% من حالات الحمل بمتلازمة داون. نتيجة استثنائيه لا تعني بالضرورة وجود متلازمة داون، وغالبية الحالات سوف يتبين أن معظم الأجنة طبيعية حتى عندما تكون نتيجة فحص الدم ظاهريًا استثنائية.
النتيجة الاستثنائية هو أنه سيتم تحويل من تخضع للفحص إلى طبيب لتنسيق الاستشارة الوراثية وتحويل المشيمة. أو فحص بزل السلى، والذي وحده يسمح بتشخيص محدد لمتلازمة داون.
نعم، من الممكن إجراء فحص البروتين الجنيني (الكشف الثلاثي) وكذلك فحص الإنهيبين في الثلث الثاني من الحمل ودمج جميع النتائج في نتيجة واحدة، بحيث تصير تتمتع بمستوى كشف مرتفع جداً (أكثر من 90%)، في وفي هذه الحالة سوف تحصلون على نتائج الثلث الأول مع نتائج الثلث الثاني.
يجب إجراء الفحص في عمر الحمل 11+0 إلى 13+6 أسابيع (حتى يبلغ طول الجنين CRL-84 ملم)، إذا تم إجراء الفحص على مراحل تتجاوز هذه الأوقات، يصبح من الصعب مقارنة النتيجة بالعينة. لدى السكان الأصحاء.
يعد اليوم الفحص (غير الجراحي) الأكثر دقة لتقييم مخاطر الإصابة بمتلازمة داون.
الفحص يجمع بين نتائج فحص الثلث الأول وفحص الثلث الثاني، الخطر وفقًا لعمر السيدة الخاضعة للفحص، وسمك الشفافية القفوية، وفحص الدم في الأشهر الثلاثة الأولى (PAPP-A) وفحص الدم في الفصل الثاني:
alpha-fetoprotein - AFP
total human chorionic gonadotrophin -hCG
unconjugated oestriol - uE3
inhibin-A- inhibin
يؤدي ترجيح هذه البيانات السبعة إلى تقييم مخاطر الإصابة بمتلازمة داون بدقة تزيد عن 90%.
تلائم هذه الطريقة ، على وجه الخصوص، النساء اللائي يعانين من خطر منخفض للإصابة بمتلازمة داون (حسب العمر)، لأن فحص التمييز الثلاثي ("البروتين الجنيني") يكشف فقط حوالي 60% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون (مقارنة بحوالي 70% للأجنة المصابة بمتلازمة داون) لدى النساء المعرضات للخطر).
يمكن أن تخضع لتقييم "الخطر المدمج" من تزيد أعمارهن عن 35 عامًا، اللواتي لا يرغبن في الخضوع لفحص بزل السلى (على الرغم من توصية وزارة الصحة الإسرائيلية للنساء فوق سن 35 عامًا بإجراء فحص بزل السلى أو فحص كيس المشيمة).
للاطلاع على معلومات إضافية بشأن فحوصات الثلث الأول
