فحوصات رقاقة جينية (CMA) أو إكسوم

ما المقصود بفحص الرقاقة الجينية وفحص إكسوم؟ هذه الفحوصات هي فحوصات جينية متطورة يتم إجراؤها على السائل الأمنيوسي، حيث يتم اختبار الحمض النووي بمستويات مختلفة.

تعد هذه الفحوصات شديدة الحساسية وقادرة على اكتشاف جميع التغييرات المهمة التي تظهر في فحوصات الحمض النووي الطبيعي (كريوتيب)، كما أنها تتيح الكشف عن التغييرات متناهية الصغر وغير المتوازنة التي لا يمكن الكشف عنها في فحوصات الحمض النووي الطبيعي.
مع ذلك، تكشف هذه الاختبارات في بعض الأحيان عن نتائج ليست واضحة المعنى، حتى بعد فحص الوالدين. مثل هذه النتائج من شأنها أن تتسبب في مصاعب في اتخاذ قرارات بشأن استمرار الحمل، إذا ما ظهرت في مرحلة تشخيص ما قبل الولادة.

متى يمكن الخضوع للفحص؟

يصبح بالإمكان الخضوع للفحص بعد تلقي استشارة جينية، ويمكن فعل ذلك أيضا على نفقتكم الخاصة (في الحالات التي لا يوجد فيها استحقاق للحصول على تمويل عام، في حين أن المتعالجة تكون معنية بإجراء استيضاح جيني واسع بخصوص الجنين).

نظن أنك قد تكون مهتم