الاستشارة عبر الهاتف أو مكالمة الفيديو مع طبيب/ة أمراض جلد متخصص/ة، دون الخروج من المنزل.
أخذ عينات من كيس المشيمة لتشخيص التشوهات الكروموزومية في الجنين
عيّنة من كيس المشيمة، Chorionic Villus Sampling، لتحديد وتشخيص التشوهات الكروموزومية في الجنين.
يتم إجراء الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، عادة بين الأسابيع 10-12 من الحمل.
المشيمة تربط بين الجنين وأمه ودورها هو توفير إمدادات الطاقة والأوكسجين التي يحتاجها الجنين. تتكون المشيمة من أشباه أصابع صغيرة تحتوي على خلايا تحمل نفس الجينات الوراثية كما الجنين. من خلال فحص عينات من المشيمة في المختبر، يمكن الحصول على معلومات حول صحة الجنين.
في فحص كيس المشيمة، يتم أخذ عينة صغيرة من كيس المشيمة الجنيني للفحص.
يتيح هذا الفحص فحص الكروموزومات الخاصة بالجنين وتحديد وتشخيص مشاكل كروموزومية وأمراض وراثية خطيرة مثل متلازمة داون وأمراض أخرى حيث يوجد نقص أو زيادة في الكروموزومات كاملة أو جزئية، بشكل مماثل لفحص السائل الأمنيوس. الفحصوات التي يمكن إجراؤها باستخدام هذه العينة مشابهة لفحوصات سائل الأمنيوس (باستثناء مستوى البروتين الجنيني) ولذلك يعتبر هذا الفحص بديلاً لفحص سائل الأمنيوس حسب رغبة/قرار الأم.
في حالات خاصة، يتم إجراء فحوصات بالمختبر للتحقق من وجود طفرة واحدة ومعروفة أو تشمل Fragile X.
الإيجابيات:
الايجابية الأساسية لهذا الفحص هي وجوده في المرحلة المبكرة من الحمل، مما يسمح إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة عن طريق إجراء عملية التنظيف في حالة ان النتائج غير سليمة. ويُفضل بشكل خاص، عندما يكون هناك احتمال معروف مسبقاً أن الجنين قد يكون مريضاً أو يعاني من تشوه (عندما يكون الوالدان حاملان، أو في حالة عدم وضوح النتائج الوراثية، أو عند وجود أمراض وراثية/كروموزومية في الحمل السابق).
السلبيات:
سلبية الفحص هو أن هناك احتمال بنسبة 1-2٪ لحدوث خطأ نتيجة لذلك. كما أن في بعض الأحيان تكون النتائج غير واضحة وتتطلب فحوصات إضافية.
يُجرى الفحص بإحدى الطرق التالية، حيث يتم اتخاذ القرار بناءً على موقع المشيمة والعينة المطلوبة:
عبر البطن - بعد التخدير الموضعي، يتم إدخال إبرة من خلال جدار البطن إلى المشيمة واستخراج عينة (خُزعة).
عبر عنق الرحم (أكثر شيوعًا) - يتم إدخال منظار عبر فتحة عنق الرحم، حيث يستخدمه الطبيب لسحب عينة من كيس المشيمة.
يتم إجراء الفحص دائمًا باستخدام الاولتراساوند، والذي يُمّكن من توجيه الإبرة أو الناظور بدقة.
من المفضل تجنب الجماع لمدة 72 ساعة على الأقل.
يُنصح بتجنب العمل الشاق لمدة 48 ساعة.
يجب استشارة الطبيب/ة إذا كانت هناك تقلصات و/أو نزيف و/أو حمى في الأيام التالية للفحص.
اضغطي على الرابط للاطلاع على معلومات إضافية بشأن فحص كيس المشيمة
