الاستشارة عبر الهاتف أو مكالمة الفيديو مع طبيب/ة أمراض جلد متخصص/ة، دون الخروج من المنزل.
جديد! توسيع خدمات الفحوصات الجينية خلال الحمل
عندما يستعد الزوجان لتوسيع عائلتهما وإنجاب طفل، يعتبر أحد الجوانب المهمة التي يجب أخذها في الاعتبار هو المعلومات الجينية التي يتم نقلها إلى الأبناء. خلال السنوات الأخيرة، شهدنا تطورًا علميًا كبيرًا في مجالات الجينات، ونحن فخورون بتقديم خدمة موسعة للفحوصات الجينية أثناء الحمل، والتي تهدف إلى تحديد وتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بمرض جيني خطير.
كل خلية في أجسامنا تحتوي على كروموسومات تحمل المعلومات الجينية، ويورث كل من الأب والأم نصف الحمل الوراثي لنسله. معظم الأمراض التي يتم فحصها هي من نوع الأمراض المتنحية. في هذه الأمراض، قد يكون أحد الوالدين حاملاً للمرض – في هذه الحالة لن يكون لديه أي أعراض للمرض، لكنه قد ينقل الجين المعيب إلى الجنين. في هذه الأمراض، قد يولد طفل مصاب فقط في حال كان كلا الوالدين حاملين للمرض. في هذه الحالة، هناك خطر بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض. هناك عدد محدود من الأمراض مثل متلازمة X الهشة ومتلازمة دوشين، حيث يكون الوراثة من الأم فقط ولا تعتمد على الحمولة الجينية المورثة من الأب. يمكن للأم نقل المرض حتى إذا كانت مجرد حاملة لواحد من الأمراض المتنحية.
الهدف من الفحوصات الجينية هو تقليل بشكل كبير من احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض جيني خطير. خلال الفحص، يتم أخذ عينات من كلا الوالدين. أولًا يتم فحص عينة من دم الأم، وإذا تبين أنها حاملة لأحد الأمراض المفحوصة، يتم فحص عينة دم الأب أيضًا. في حال كانت النتيجة إيجابية لحمل جيني، سيتم شرح الخيارات المتاحة للزوجين وتقديم نصيحة طبية بناءً على النتائج.
توفر الفحوصات الجينية أثناء الحمل أداة مهمة للكشف المبكر عن المخاطر الجينية، مما يسمح للوالدين باختيار الطريقة المناسبة لهم للاستمرار. يُفضل إجراء الفحص الجيني قبل بداية الحمل الأول أو في أقرب وقت ممكن بعد بدايته، حتى إذا تم إجراؤها سابقًا. مع كل حمل، يجب استشارة الطاقم الطبي ومعرفة ما إذا كانت هناك فحوصات إضافية للأمراض أو طفرات جديدة في الفحص. إذا كان الأمر كذلك، قد يُوصى بإعادة إجراء الفحص الجيني.
الخدمة الجديدة تختلف في عدة جوانب هامة. بينما كانت الفحوصات السابقة تشمل من 3 إلى 30 مرضًا، وفقًا لأصل الوالدين، يشمل الفحص الجديد فحوصات شاملة لأكثر من 295 مرضًا جينيًا وأكثر من 650 طفرة جينية مختلفة، دون أن يكون ذلك مرتبطًا بأصل الوالدين. وهذا يعني أنه يمكن الكشف عن حالات جينية أكثر، مما يمنح الوالدين معلومات مهمة في مرحلة مبكرة.
بالإضافة إلى ذلك، في مرحلة الفحوصات القديمة، كانت الأم تُفحص أولًا، وإذا كانت حاملة لمرض ما، يُفحص الأب، وكانت النتائج تُعطى بشكل منفصل لكل منهما. في المرحلة الجديدة، يتم فحص الوالدين معًا، بغض النظر عن صندوق المرضى الذي يتبع له الزوج، وتُعطى النتائج في غضون شهر كحد أقصى. في حال تبين أن الأم حاملة لمرض جيني متنحي، يتم فحص عينة الأب تلقائيًا، ويحصل الوالدان على نتائج مشتركة.
بينما كانت الفحوصات الجينية في الماضي مكلفة، فإن الفحوصات الجينية الموسعة الآن تُقدم دون تكلفة في إطار سلة الخدمات الصحية.
في المرحلة الأولى، ستحصلين على إحالة لإجراء الفحص من الطبيب/ة المعالج/ة (يمكن إجراء الفحص أيضًا دون إحالة)
بعد ذلك، يجب تحديد موعد مع الممرضة الجينومية (ممرضة لئوميت معتمدة لإجراء الفحص الجيني)، التي ستطرح أسئلة، وتشرح عملية الفحص، وتجمع عينات دم من كلا الوالدين (من المهم الحضور معًا في الموعد!).
ثم يتم تحديد موعد مع الممرضة الجينومية من خلال المركز الطبي أو عبر مركز خدمة العملاء على الرقم 507*.
في المختبر، يتم فحص عينة الأم أولًا، وإذا تبين أنها حاملة، يتم فحص عينة الأب أيضًا. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً، يُعتبر الخطر على إنجاب طفل مريض منخفضًا، وسيتم توجيهك إلى الطبيب المعالج لاستكمال العلاج. في حالة حمل الوالدين معًا أو حمل الأم لأحد الأمراض التي يتم وراثتها عبر كروموسوم X، سيتم توجيهك إلى استشارة جينية لإكمال الفحص والعلاج.
يتم إعداد النتائج في غضون شهر تقريبًا، وستتم إضافتها إلى سجلك الطبي، بحيث تكون متاحة للطبيب/ة وللكم في أي وقت. بالإضافة إلى ذلك، ستُرسل عبر واجهة آمنة إلى وزارة الصحة وفقًا لمتطلبات القانون. إذا كان أحد الوالدين ليس عضوا في لئوميت، يمكن طلب المساعدة من طاقم المركز الطبي للحصول على النتائج.
معلومات إضافية!
جمعية "دور يشاريم" هي جمعية للوقاية من الأمراض الوراثية المتنحية، وتهدف إلى تلافي ولاد ة أطفال مصابين بأمراض جينية مستعصية، وذلك من خلال الفحص المبكر وفحص التوافق الجيني للزوجين.
تجرى هذه الفحوصات بطريقة فريدة، فهي سرية ومجهولة الهوية: لا يتم تقديم نتائج الفحص لمن خضعوا له، بل يحصلون على إجابة توافق بواسطة مطابقة أرقام الاختبار فحسب. يتم إجراء هذه الفحوصات بواسطة مختبرات معتمدة من قبل سلطة اعتماد المختبرات (15189ISO) ووزارة الصحة.
لا تشمل الفحوصات في "دور يشاريم" جميع الفحوصات الجينية التي يجب على الزوجين الخضوع لها، لكنها تنحصر في اختبارات التوافق الجيني بين الزوجين، لذلك من المهم التواصل مع الممرضة والحصول على قائمة الفحوصات التي يوصى بها.
